Buenos Aires, 28 febrero (NA) — Las enfermedades raras, m\u00e1s conocidas como enfermedades poco frecuentes (EPOF), son un grupo patolog\u00edas, dentro de las cuales cerca del 75% son gen\u00e9ticamente determinadas y se define como EPOF a aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes, mientras que s\u00f3lo un 5% tiene un tratamiento espec\u00edfico y en Argentina se estima que las padecen m\u00e1s de tres millones de personas.<\/p>\n
Aunque son denominadas raras porque afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes, en conjunto impactan a millones en todo el mundo, muchas de ellas con demoras diagn\u00f3sticas que pueden extenderse durante a\u00f1os y con pocos tratamientos espec\u00edficos y cada 28 de febrero se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes con el fin de concientizar y promover el desarrollo de pol\u00edticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen.<\/p>\n
Las Enfermedades Poco Frecuentes afectan en Argentina a unas 3.500.000 personas, es decir que 1 de cada 13 personas est\u00e1n afectadas y tienen impacto directo en miles de familias debido a que son patolog\u00edas cr\u00f3nicas, complejas, progresivas y, en muchos casos, discapacitantes o potencialmente mortales. En el mundo existen m\u00e1s de 10.000 identificadas y cada a\u00f1o se describen alrededor de 300 nuevas.<\/p>\n
El camino hasta el diagn\u00f3stico es uno de los principales obst\u00e1culos para los pacientes con EPOF es la demora en obtener un diagn\u00f3stico certero. En promedio, este proceso puede extenderse entre cinco y diez a\u00f1os y suele implicar consultas con m\u00faltiples especialistas. M\u00e1s del 40 por ciento de las personas recibe diagn\u00f3sticos incorrectos durante ese recorrido.<\/p>\n
En un informe al que accedi\u00f3 la Agencia Noticias Argentinas, el m\u00e9dico pediatra Hern\u00e1n Diego Eiroa (M.N. 94.892), presidente de la Asociaci\u00f3n Argentina de Errores Cong\u00e9nitos del Metabolismo (AAECM) destac\u00f3 acerca de las EPOF: \u00abEpidemiol\u00f3gicamente, aunque cada enfermedad individualmente afecta a un n\u00famero muy reducido de personas, se estima que en conjunto impactan entre el 6% y el 8% de la poblaci\u00f3n es decir, millones de argentinos presentan alguna EPOF. El 80% de estas patolog\u00edas tiene origen gen\u00e9tico, la mayor\u00eda se manifiesta en edad pedi\u00e1trica y con frecuencia son cr\u00f3nicas, severas y discapacitantes\u201d.<\/p>\n
Entre las EPOF que se busca destacar este a\u00f1o se encuentra la Fenilcetonuria, PKU, un error cong\u00e9nito del metabolismo que afecta a unas 700 personas en Argentina. PKU, es una enfermedad poco frecuente que afecta a los reci\u00e9n nacidos desde su primer d\u00eda de vida y, aunque no presenta s\u00edntomas visibles al nacer, su impacto puede ser profundo si no se diagnostica a tiempo.<\/p>\n
Gracias al programa de pesquisa neonatal, hoy es posible identificarla a tiempo y evitar consecuencias neurol\u00f3gicas graves, mientras que lo primero que se debe tener claro es que la PKU es un trastorno metab\u00f3lico hereditario que impide al organismo descomponer adecuadamente la fenilalanina (Phe), un amino\u00e1cido presente en la mayor\u00eda de los alimentos ricos en prote\u00ednas.<\/p>\n
Sin tratamiento, la PKU puede provocar retraso mental irreversible, d\u00e9ficit cognitivo, trastornos del desarrollo, problemas conductuales, convulsiones, movimientos anormales y s\u00edntomas compatibles con autismo. Lo m\u00e1s alarmante es que todos estos da\u00f1os pueden prevenirse, no as\u00ed si hay exposici\u00f3n prolongada a niveles elevados de fenilalanina.<\/p>\n
\u201cEn nuestro pa\u00eds, la incidencia de PKU se ubica aproximadamente entre 1 caso por cada 15.000 reci\u00e9n nacidos vivos, seg\u00fan los programas de pesquisa neonatal y otros estudios de pesquisa neonatal. Sin tratamiento, la acumulaci\u00f3n de fenilalanina produce retraso intelectual progresivo irreversible, convulsiones, trastornos del comportamiento, microcefalia y otros d\u00e9ficits neurol\u00f3gicos\u201d, dijo y a\u00f1adi\u00f3 que \u201ccon un diagn\u00f3stico temprano y manejo adecuado (principalmente mediante una dieta estricta con restricci\u00f3n de fenilalanina, y seguimiento especializado), es posible prevenir estos desenlaces y permitir un desarrollo cognitivo y f\u00edsico normal\u201d.<\/p>\n
El diagn\u00f3stico se realiza a trav\u00e9s de la pesquisa neonatal, el conocido test del tal\u00f3n, que debe efectuarse entre las 36 y 72 horas de vida del reci\u00e9n nacido. Realizarlo fuera de ese per\u00edodo, o tomar mal la muestra, puede arrojar falsos negativos y retrasar el inicio del tratamiento. Un estudio reciente demuestra que por cada semana de demora en comenzar el tratamiento se pueden perder hasta cuatro puntos de coeficiente intelectual. Pasada esa ventana cr\u00edtica, el da\u00f1o neurol\u00f3gico puede volverse irreversible.<\/p>\n
CU\u00c1LES SON ALGUNAS DE LAS EPOF<\/p>\n
Se estima que el 80% de las EPOF tiene origen gen\u00e9tico y que el 75% de los casos se manifiesta en la infancia. Aun as\u00ed, muchas de estas enfermedades permanecen invisibilizadas tanto en la agenda p\u00fablica como en el debate sanitario. Entre algunas de las enfermedades raras y algunas de las cu\u00e1les no son de las m\u00e1s conocidas se encuentran:<\/p>\n
* Fibrosis qu\u00edstica: afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo, con producci\u00f3n de secreciones espesas que dificultan la respiraci\u00f3n y la absorci\u00f3n de nutrientes.
\n * Enfermedad de Fabry: trastorno metab\u00f3lico hereditario que puede comprometer ri\u00f1ones, coraz\u00f3n, sistema nervioso y piel.
\n * S\u00edndrome de Rett: trastorno neurol\u00f3gico que afecta mayormente a ni\u00f1as y provoca una regresi\u00f3n en el desarrollo motor y del lenguaje.
\n * Enfermedad de Gaucher: patolog\u00eda gen\u00e9tica que afecta h\u00edgado, bazo, huesos y m\u00e9dula \u00f3sea.
\n * Esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA): enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras y produce debilidad muscular progresiva.
\n * S\u00edndrome de Prader-Willi: trastorno gen\u00e9tico que afecta el crecimiento, el metabolismo y el comportamiento, asociado a hiperfagia.
\n * S\u00edndrome de Angelman: enfermedad gen\u00e9tica caracterizada por discapacidad intelectual, alteraciones motoras y del lenguaje.
\n * Enfermedad de Huntington: trastorno neurodegenerativo hereditario que provoca alteraciones motoras, cognitivas y psiqui\u00e1tricas.
\n * S\u00edndrome de Marfan: enfermedad gen\u00e9tica del tejido conectivo que afecta el coraz\u00f3n, los ojos y el sistema musculoesquel\u00e9tico.
\n * Amiloidosis: conjunto de enfermedades caracterizadas por el dep\u00f3sito anormal de prote\u00ednas en distintos \u00f3rganos.<\/p>\n
En tanto, los desaf\u00edos acerca de las EPOF son: <\/p>\n
* Diagn\u00f3sticos que llegan tarde. La baja prevalencia y la diversidad de estas patolog\u00edas hacen que el proceso diagn\u00f3stico sea complejo y extenso, demorando el acceso a tratamientos adecuados.
\n * Escasez de tratamientos espec\u00edficos. Muchas Enfermedades Poco Frecuentes a\u00fan no cuentan con terapias eficaces, lo que refuerza la necesidad de invertir en investigaci\u00f3n e innovaci\u00f3n para mejorar la calidad y la expectativa de vida de los pacientes.
\n * Acceso desigual a recursos. Las personas que viven con EPOF enfrentan obst\u00e1culos para acceder a informaci\u00f3n, especialistas y tratamientos, una situaci\u00f3n que se profundiza en zonas con menor cobertura sanitaria.
\n * Investigaci\u00f3n en desarrollo. Organizaciones y entidades cient\u00edficas avanzan en el estudio de estas enfermedades y en el desarrollo de nuevas alternativas terap\u00e9uticas, con potencial impacto futuro en distintas patolog\u00edas raras.
\n * Concientizaci\u00f3n y educaci\u00f3n. El D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes busca ampliar el conocimiento p\u00fablico y destacar la importancia de la investigaci\u00f3n para ofrecer nuevas respuestas a los pacientes y acercar informaci\u00f3n a quienes a\u00fan desconocen estas enfermedades.<\/p>\n
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