La acondroplasia es la forma m\u00e1s com\u00fan de displasia esquel\u00e9tica y se caracteriza por provocar una estatura baja y un crecimiento \u00f3seo desproporcionado, miembros cortos y macrocefalia, a la vez que involucra no solo a los huesos largos (brazos y piernas, entre otros), sino tambi\u00e9n a la columna vertebral, la cara y la base del cr\u00e1neo, mientras que los pacientes presentan rasgos cl\u00ednicos distintivos, como la talla baja, disminuci\u00f3n del tono muscular, brazos, piernas y dedos cortos.<\/p>\n
Es la forma m\u00e1s com\u00fan de enanismo y una enfermedad gen\u00e9tica poco frecuente, sin cura conocida, que afecta el desarrollo y crecimiento del esqueleto, mientras que, adem\u00e1s de la estatura, existen una serie de signos distintivos: est\u00e1 asociada a otras comorbilidades severas como compresi\u00f3n de la m\u00e9dula espinal, hipermovilidad articular, obstrucciones en las v\u00edas respiratorias altas, otitis cr\u00f3nica que produce p\u00e9rdida auditiva, patolog\u00edas en la columna vertebral, arqueamiento de piernas, obesidad y problemas dentales.<\/p>\n
Adem\u00e1s, pueden presentarse piernas arqueadas y afecciones lumbares, que producen dificultades en la marcha y dolor. Esta afecci\u00f3n se origina en la variante patog\u00e9nica de un gen responsable del crecimiento y m\u00e1s del 80% de los ni\u00f1os con acondroplasia tienen padres de estatura promedio y presentan la condici\u00f3n como resultado de una variante patog\u00e9nica espont\u00e1nea en dicho gen.<\/p>\n
La tasa de incidencia mundial de la acondroplasia es de aproximadamente 1 caso por cada 25.000 reci\u00e9n nacidos, lo que en la Argentina estar\u00eda representando aproximadamente 18 nuevos diagn\u00f3sticos cada a\u00f1o , mientras que en el mundo se estima que cerca de 250 mil personas viven con acondroplasia.<\/p>\n
Ahora, la primera medicaci\u00f3n especialmente dise\u00f1ada para el tratamiento de la acondroplasia ya est\u00e1 disponible en Argentina, mejora en gran medida muchos de los efectos caracter\u00edsticos de la enfermedad, representa un avance significativo y es producto de un enfoque innovador en gen\u00e9tica molecular de su desarrollador, BioMarin Pharmaceutical, ya que -luego de m\u00e1s de una d\u00e9cada de investigaci\u00f3n cient\u00edfica- logr\u00f3 atacar la causa subyacente de la acondroplasia.<\/p>\n
En los \u00faltimos meses, dado el \u00e9xito que demostr\u00f3 la nueva droga, denominada vosoritida, los pacientes pod\u00edan conseguirla a trav\u00e9s del R\u00e9gimen de Acceso de Excepci\u00f3n a Medicamentos no Registrados (RAEM), pero a partir de hoy ya est\u00e1 disponible comercialmente y se espera que esto facilite el acceso para las personas con acondroplasia y sus familias.<\/p>\n
C\u00d3MO ES EL TRATAMIENTO<\/p>\n
El tratamiento consiste en una inyecci\u00f3n subcut\u00e1nea diaria administrada por un cuidador entrenado, est\u00e1 indicado como primera opci\u00f3n de tratamiento terap\u00e9utico para ni\u00f1os con acondroplasia desde los 4 meses de edad hasta el momento en que al paciente se le cierran los cart\u00edlagos de crecimiento, circunstancia que sucede entre los 16 y los 18 a\u00f1os.<\/p>\n
Es una medicaci\u00f3n que fue presentada oficialmente en 2021 y actualmente est\u00e1 aprobada y disponible tambi\u00e9n en los Estados Unidos, Europa, Jap\u00f3n, Australia y Brasil, entre otros pa\u00edses. Hasta hoy, m\u00e1s de 3.800 pacientes en 55 pa\u00edses.<\/p>\n
Es una droga de \u00faltima generaci\u00f3n y est\u00e1 dirigida a un grupo relativamente reducido de pacientes, pero desde el laboratorio afirman que est\u00e1n en conversaciones continuas con las autoridades sanitarias y con el resto de los financiadores del sistema de salud, para encontrar estrategias efectivas que permitan que todas aquellas personas que necesitan de este tratamiento puedan recibirlo en tiempo y forma.<\/p>\n
La Dra. Julieta De V\u00edctor, m\u00e9dica especialista en gen\u00e9tica, jefa del servicio de Gen\u00e9tica del Hospital Interzonal de Agudos Eva Per\u00f3n (ex Castex) de la localidad bonaerense de San Mart\u00edn, se\u00f1al\u00f3 que anteriormente los tratamientos \u00abse focalizaban en las consecuencias producidas por la acondroplasia, pero no en las causas\u00bb.<\/p>\n
\u00abHoy disponemos de una terapia que nos permite modificar significativamente el curso de la enfermedad. Por primera vez, podemos ofrecerle a los ni\u00f1os y a sus familias una medicaci\u00f3n dirigida a cambiar patrones que aparec\u00edan como infranqueables. No es la cura, pero representa un avance important\u00edsimo y no solo permite aumentar la talla sino tambi\u00e9n reducir significativamente el impacto de muchas comorbilidades asociadas, mejorando considerablemente la calidad de vida\u201d, afirm\u00f3.<\/p>\n
Por su lado, la Dra. Florencia Pabletich, especialista en gen\u00e9tica m\u00e9dica, jefa del servicio de Gen\u00e9tica M\u00e9dica del Hospital Privado Universitario de C\u00f3rdoba indic\u00f3: \u00abLa disponibilidad oficial de vosoritida en Argentina representa un avance trascendental para nuestros pacientes con acondroplasia y para sus familias. Por primera vez, contamos con una terapia dirigida a la causa molecular de la enfermedad, que permite intervenir de manera temprana y con impacto real en la calidad de vida, m\u00e1s all\u00e1 del seguimiento ortop\u00e9dico y endocrinol\u00f3gico tradicional\u00bb.<\/p>\n
Asimismo, a\u00f1adi\u00f3: \u00abEs tambi\u00e9n un s\u00edmbolo de equidad en el acceso a tratamientos innovadores y del reconocimiento de las enfermedades raras como una prioridad en salud p\u00fablica, con a\u00fan m\u00e1s relevancia en este momento hist\u00f3rico, en que la OMS ha puesto en agenda global a las enfermedades poco frecuentes mediante la recomendaci\u00f3n de una Resoluci\u00f3n sobre EPOF, que insta a los pa\u00edses a priorizar el acceso, diagn\u00f3stico y tratamiento de estas patolog\u00edas\u201d.<\/p>\n
\u201cEn mi experiencia con pacientes que ya iniciaron el tratamiento, el cambio ha sido tangible: mayor energ\u00eda, autonom\u00eda y una percepci\u00f3n diferente de s\u00ed mismos y de sus posibilidades. Cada control refleja no s\u00f3lo una mejora en el crecimiento, sino un crecimiento en sentido amplio \u2014biol\u00f3gico, emocional y social\u2014. Acompa\u00f1ar este proceso es profundamente gratificante y reafirma la importancia de la medicina de precisi\u00f3n, que es el futuro\u201d, dijo.<\/p>\n
En tanto, Andrea Fraschina, presidenta y fundadora de la Asociaci\u00f3n Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR), se\u00f1al\u00f3: \u201cCelebramos que esta nueva terapia ya est\u00e9 oficialmente disponible en el pa\u00eds. Para nuestra comunidad, representa una oportunidad concreta de acceso a un tratamiento que puede mejorar la calidad de vida de muchos ni\u00f1os y adolescentes con acondroplasia. Confiamos en que esta aprobaci\u00f3n facilitar\u00e1 el acceso, reduciendo la burocracia y las barreras que tantas veces han postergado decisiones urgentes\u00bb.<\/p>\n
En tanto, Mar\u00eda Laura Fragnito, mam\u00e1 de Santi -paciente con acondroplasia- y fundadora de Acondroser, recientemente creada para dar apoyo e informaci\u00f3n a pacientes y familiares, dijo: \u201cRecibimos un diagn\u00f3stico tentativo durante el embarazo y cuando con mi marido supimos que uno de los beb\u00e9s (tenemos mellizos), llegaba con desaf\u00edos de salud, el impacto fue profundo. La falta de conocimiento siembra mucha incertidumbre y miedos, lo cual lleva tiempo y dedicaci\u00f3n superar. Con el tiempo, entendimos que esta condici\u00f3n implica un conjunto de alteraciones asociadas al crecimiento desproporcionado de los huesos, algunas visibles y otras no, pero todas con un impacto real en la salud y en la calidad de vida de estos ni\u00f1os, as\u00ed como en la din\u00e1mica familiar\u00bb.<\/p>\n
\u201cNuestro mayor temor era frente a la ‘cultura bufonesca’ que todav\u00eda existe y conlleva a la discriminaci\u00f3n y exclusi\u00f3n. Esta cruel realidad impacta de lleno en la vida de los ni\u00f1os, en su salud mental y en la del n\u00facleo familiar. Alentamos a las familias de ni\u00f1os con acondroplasia a buscar consulta m\u00e9dica -incluso desde el embarazo- que brinde informaci\u00f3n confiable, basada en evidencia, con m\u00e9dicos formados en la historia natural de la condici\u00f3n y en los nuevos avances que la ciencia brinda a las nuevas generaciones de pacientes\u201d, agreg\u00f3.<\/p>\n
La nueva droga demostr\u00f3 en un programa extenso de estudios cl\u00ednicos de fases II y III, aumentar la velocidad de crecimiento anualizada (VCA), comparable con la VCA de ni\u00f1os sin acondroplasia, mientras que la nueva terapia evidenci\u00f3 ser eficaz y tener un perfil de seguridad favorable en un estudio internacional aleatorizado que incluy\u00f3 a 121 ni\u00f1os de 5 a 17 a\u00f1os con acondroplasia de 24 centros m\u00e9dicos de 7 pa\u00edses (Australia, Alemania, Jap\u00f3n, Espa\u00f1a, Turqu\u00eda, Estados Unidos y el Reino Unido).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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