La Ataxia de Friedreich (AF o FRDA) es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa poco com\u00fan que afecta principalmente a personas j\u00f3venes. Fue descrita por el neur\u00f3logo alem\u00e1n Nikolaus Friedreich, y se caracteriza por un deterioro lento pero progresivo de la coordinaci\u00f3n, la postura corporal y otras funciones neurol\u00f3gicas esenciales para la autonom\u00eda personal. Es la \u00abataxia hereditaria m\u00e1s com\u00fan\u00bb con un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mica recesiva.<\/p>\n
CAUSA GEN\u00c9TICA Y MECANISMO MOLECULAR<\/p>\n
La causa de la AF es una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en el gen FXN, que se localiza en el cromosoma 9. Esta mutaci\u00f3n provoca una deficiencia en la producci\u00f3n de la prote\u00edna frataxina. La frataxina es esencial para el buen funcionamiento de las mitocondrias, las \u00abf\u00e1bricas de energ\u00eda\u00bb de las c\u00e9lulas.<\/p>\n
Su deficiencia lleva a una \u00abacumulaci\u00f3n t\u00f3xica de hierro en las mitocondrias\u00bb, lo que genera radicales libres que da\u00f1an las c\u00e9lulas. Esta degeneraci\u00f3n afecta el cerebelo y los ganglios espinales dorsales, y con ello, los nervios que controlan los movimientos de los m\u00fasculos. La enfermedad se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva, lo que significa que un individuo debe heredar una copia defectuosa del gen FXN de cada uno de sus padres para desarrollarla.<\/p>\n
S\u00cdNTOMAS Y PROGRESI\u00d3N DE LA ENFERMEDAD<\/p>\n
Los s\u00edntomas de la AF empeoran con el tiempo y \u00abcomienzan com\u00fanmente entre los 5 y 15 a\u00f1os\u00bb. El primer s\u00edntoma que se presenta es generalmente la \u00abdificultad en caminar o ataxia del caminar\u00bb, que empeora gradualmente y se propaga a los brazos y al tronco.<\/p>\n
Los afectados experimentan una \u00abp\u00e9rdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonom\u00eda personal\u00bb. Esto incluye la Ataxia (descoordinaci\u00f3n de movimientos), debilidad y atrofia muscular en extremidades, disfunci\u00f3n sensorial (p\u00e9rdida de sensibilidad), Disartria (habla arrastrada o indistinta) y p\u00e9rdida de reflejos tendinosos. Adem\u00e1s, son comunes las deformidades \u00f3seas como la escoliosis (encurvamiento de la espina dorsal) y deformidades en los pies (pie en garra).<\/p>\n
COMPLICACIONES ASOCIADAS Y PRON\u00d3STICO<\/p>\n
La AF no solo afecta el sistema nervioso. La complicaci\u00f3n m\u00e1s grave es la cardiopat\u00eda, que a menudo acompa\u00f1a a la enfermedad en distintas formas (como la miocardiopat\u00eda o el fallo card\u00edaco), siendo la \u00abcausa m\u00e1s com\u00fan de la muerte\u00bb. Tambi\u00e9n, aproximadamente \u00ab20 por ciento, aproximadamente, de las personas con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y 10 por ciento de ellas adquiere diabetes mellitus\u00bb. La enfermedad tambi\u00e9n se asocia con fatiga extrema, inmunodeficiencia y p\u00e9rdida progresiva de audici\u00f3n y visi\u00f3n.<\/p>\n
A medida que la enfermedad avanza, los afectados \u00aben un tiempo m\u00e1s o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas\u00bb y, progresivamente, pierden toda autonom\u00eda personal. \u00abLa expectativa de vida se ve grandemente afectada\u00bb.<\/p>\n
DIAGN\u00d3STICO DE LA ATAXIA DE FRIEDREICH<\/p>\n
El diagn\u00f3stico se realiza a trav\u00e9s de un cuidadoso examen cl\u00ednico. Las pruebas que pueden realizarse para confirmar la presencia de la AF incluyen las pruebas gen\u00e9ticas para identificar la mutaci\u00f3n, as\u00ed como el Electromiograma (EMG) y el Estudio de Conducci\u00f3n de los Nervios. Para evaluar las complicaciones org\u00e1nicas se utilizan el Electrocardiograma (ECG) y el Ecocardiograma, adem\u00e1s de exploraciones por imagen como la Resonancia Magn\u00e9tica (MRI) o la Tomograf\u00eda Computarizada (CT) del cerebro y la m\u00e9dula espinal.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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